главная   новости   библиотека   синтезы   форум 
Алексей ШИЛИН
= официальный сайт =
А  Б  В  Г  Д  Е  Ж  З  И  Й  К  Л  М  Н  О  П  Р  С  Т  У  Ф  Х  Ц  Ч  Ш  Щ  Э  Ю  Я 

Библиотека / Медицина:   Видемана-Беквита синдром


Поделиться ссылкой :    LiveJournal Facebook Я.ру ВКонтакте Twitter Одноклассники Мой Мир FriendFeed Мой Круг


Популяционная частота синдрома неизвестна, но заболевание никак не является редким: только в Белорусском республиканском кабинете медицинской генетики такой диагноз поставлен более чем 30 пациентам. Основные клинические проявления — макросомия, или гигантизм, висцеромегалия, макроглоссия, а также дефекты передней брюшной стенки.

В отличие от большинства синдромов, при которых дети рождаются с пренатальной гипоплазией, для новорожденных с СВБ характерна большая масса при рождении: при доношенной беременности такие дети рождаются с массой около 4000 г. Соответственно и длина таких новорожденных в среднем 56—57 см. В дальнейшем и рост, и масса детей с СВБ находятся на верхнем пределе возрастных норм или превосходят их.

Увеличение массы сопровождается гипертрофией мышц, ускоренным развитием костного аппарата, а также увеличением языка (это очень характерный признак, отмеченный, по данным Петтенати и соавт., у 195 из 200 больных). Наличие макроглоссии иногда ведет к ошибочному диагнозу синдрома Дауна или гипотиреоза. У новорожденных с СВБ имеются невусы на лице (с возрастом они становятся менее заметны или исчезают вовсе), выступающий затылок, недоразвитие верхней челюсти, Очень типичны мелкие аномалии ушных раковин в виде «насечек» на мочках или точковидных втяжений на внутренней стороне завитка. Одно из важных проявлений СВБ — омфалоцеле (ранее СВБ иногда называли синдромом EMG — по первым буквам латинских терминов — экзомфалос, макроглоссия, гигантизм), встречающееся у 2/3 больных. В других случаях отмечаются только пупочная грыжа или диастаз прямых мышц живота. Сравнительно часто (в трети случаев) отмечается гемигипертрофия.

По меньшей мере у половины детей с СВБ развиваются гипогликемиче-ские судороги, связанные с усиленным образованием инсулина гипертрофированными клетками островков Лангерганса. Если гипогликемия остается нераспознанной, она может вести к умственной отсталости, а гипогликемическая кома может закончиться летально. Мальчики и девочки поражаются равной частотой. Аномалии половых органов (кроме крипторхизма у мальчиков) не характерны.

У детей с СВБ имеется увеличение большинства внутренних органов: гепатомегалия, спленомегалия, нефромегалия, увеличение клеток надпочечников. Помимо этого, отмечается кардиомегалия, часто осложняющаяся сердечной недостаточностью. У части детей имеются и собственно пороки сердца.

Необычная черта СВБ — склонность к развитию у таких детей различных новообразований. Частоту возникновения опухолей у детей оценить очень сложно, имеются сообщения о 30 случаях опухолей у 410 детей (то есть примерно у 7 %), но, очевидно, эти цифры выше истинной частоты, поскольку зачастую именно наличие неоплазии ведет к публикации случая. Мы наблюдали опухоль лишь у одного из 30 детей с таким заболеванием. Большинство опухолей при СВБ — внутрибрюшные (опухоль Вильмса, рак надпочечников), реже это опухоль мозга. В случаях с гемигипертрофией вероятность неоплазии выше. Из-за гипогликемии, сердечной недостаточности, опухолей около 20 % детей с СВБ погибают на первом году жизни.

Большинство случаев СВБ спорадические, но известен ряд наблюдений заболевания у сибсов. Более того, иногда те или иные проявления СВБ (либо только макроглоссия, либо насечки на мочках ушных раковин, либо сочетание этих признаков) отмечаются и у одного из родителей. По современным воззрениям, СВБ — аутосомно-доминантнонаследуемое заболевание с низкой пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью.

Естественно, что при решении вопроса о риске повторного рождения ребенка с СВБ родители должны быть осмотрены специалистами самым внимательным образом. Специфических методов дородовой диагностики СВБ нет, известен ряд случаев выявления синдрома с помощью ультразвукового исследования, на основе обнаружения омфалоцеле или макросомии. Кариотипы у больных с СВБ нормальные. Известны пациенты с частичной трисомией по короткому плечу хромосомы № 11, клиническая симптоматика которых несколько напоминает СВБ. Однако это лишь сходство двух этиологически разных заболеваний.






Прогноз солнечной активности



Protected by Copyscape DMCA Copyright Search    * допускается использование материалов сервера только в ознакомительном режиме, копирование по согласованию с автором, обязательна прямая гиперссылка