главная   новости   библиотека   синтезы   форум 
Алексей ШИЛИН
= официальный сайт =
А  Б  В  Г  Д  Е  Ж  З  И  Й  К  Л  М  Н  О  П  Р  С  Т  У  Ф  Х  Ц  Ч  Ш  Щ  Э  Ю  Я 

Библиотека / Медицина:   Галактоземия


Поделиться ссылкой :    LiveJournal Facebook Я.ру ВКонтакте Twitter Одноклассники Мой Мир FriendFeed Мой Круг


Галактоземия — наследственно обусловленное нарушение обмена галактозы — впервые описана в начале в XX века, но лишь в 60-х годах была выяснена метаболическая основа этой патологии. В основе галактоземии лежит (в большинстве случаев) дефект галактозо-1 - фосфатуридилтрансферазы, в результате чего не происходит превращения галактозо-1-фосфата в глюкозо-1-фосфат.

Заболевание может протекать в виде тяжелой формы, средней тяжести и легкой формы. Клинические проявления галактоземии подробно описаны Ю И. Барашневым, Ю. Е. Вельтищевым (1978). При тяжелой форме выраженная картина заболевания отмечается уже у новорожденных. Дети отказываются от еды, у них развиваются рвота, понос, вялость, гипотрофия, гепатомегалия, сопровождающаяся желтухой. Катаракта у таких детей отмечается уже при рождении либо появляется на первом-втором месяце жизни. В дальнейшем прогрессирует почечная недостаточность, развиваются асцит, явления токсикоза, спленомегалия. Задержка психомоторного развития углубляется с возрастом ребенка. На фоне глубокой кахексии дети погибают от печеночной недостаточности или присоединившихся инфекций. Большинство детей с тяжелыми формами галактоземии погибает раньше, чем устанавливается правильный диагноз.

Галактоземии средней тяжести свойственно умеренное психомоторное отставание, катаракта появляется позже (ее может и вовсе не быть), рвота и понос развиваются лишь после приема молока. Гипотрофия обычно не превышает I степени, гепатомегалия обнаруживается не всегда.

При легкой форме психомоторное развитие на нижней границе нормы, гипотрофия выражена нерезко, катаракта также может отсутствовать и лишь непереносимость молока является облигатным признаком заболевания.

Непереносимость молока, необъяснимые рвота, понос, кахексия, нарушения функции печени позволяют заподозрить галактоземию. Для обследования такой ребенок должен быть направлен к генетикам: в обычных лечебных учреждениях нет методов, позволяющих провести адекватное обследование таких детей.

Патологические проявления формируются лишь при поступлении с пищей галактозы (прежде всего в молоке), поэтому для лечения ребенок переводится на безлактозную диету (соевое или миндальное молоко, белковые гидролизаты).

Поскольку для галактоземии, как и для фенилкетонурии, возможна диетическая коррекция, обсуждался вопрос о целесообразности массового скрининга для выявления этого заболевания. Однако из-за значительной редкости галактоземии проведение такого скрининга существующими методами не оправдано. Галактозомия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Возможна пренатальная диагностика.






Прогноз солнечной активности



Protected by Copyscape DMCA Copyright Search    * допускается использование материалов сервера только в ознакомительном режиме, копирование по согласованию с автором, обязательна прямая гиперссылка