главная   новости   библиотека   синтезы   форум 
Алексей ШИЛИН
= официальный сайт =
А  Б  В  Г  Д  Е  Ж  З  И  Й  К  Л  М  Н  О  П  Р  С  Т  У  Ф  Х  Ц  Ч  Ш  Щ  Э  Ю  Я 

Библиотека / Медицина:   Синдром Дауна


Поделиться ссылкой :    LiveJournal Facebook Я.ру ВКонтакте Twitter Одноклассники Мой Мир FriendFeed Мой Круг


Синдром Дауна (СД) иногда называемый также болезнью Дауна,— самое частое наследственное заболевание у детей. Его частота примерно 1:800 рождений.

В основе СД — наличие лишней хромосомы № 21, и вся клиническая картина связана с действием избытка генетического материала. В большинстве (примерно в 93 %) случаев имеется дополнительная свободная хромосома № 21 во всех клетках (такое состояние называется регулярной трисомией). В этом случае общее число хромосом № 47, а не № 46, как в норме. Приблизительно у 5 % детей имеются транслокационные формы, когда добавочная хромосома связана с какой-то другой хромосомой (как правило, хромосомой № 14 или № 22). Наконец, приблизительно у 2 % больных обнаруживаются мозаичные формы, когда наряду с клетками с трисомией № 21 имеются клетки с нормальным набором хромосом. Следует подчеркнуть, что клиническая картина заболевания совершенно одинакова и при трисомной, и при транслокационных формах (а генетический прогноз при этих формах различен), поэтому заключение о генетическом риске возможно только после цитогенетического обследования ребенка и (или) его родителей, то есть если возникает вопрос о прогнозе дальнейшего потомства, такая семья обязательно должна быть направлена к генетикам.

Дети с СД рождаются с легкой пренатальной гипоплазией, их средняя масса при рождении примерно на 400 г меньше нормы для данного срока беременности. Клинические проявления достаточно характерны: брахицефалия, косой монголоидный разрез глазных щелей, когда внутренние углы глазных щелей находятся ниже наружных, лицо плоское, надбровные дуги гипоплазированы, спинка носа широкая, плоская. Характерен эпикант. У каждого третьего ребенка с СД отмечается косоглазие, у каждого шестого — нистагм. Истинного гипертелоризма обычно нет, хотя широкое переносье и эпикант создают впечатление гипертелоризма. На радужке, на границе ее наружной и средней трети, отмечаются скопления белесоватых очажков (так называемые пятна Брушфильда). Довольно часты катаракты, но они появляются, как правило, у детей старше года. Нос маленький и плоский. Ротовая полость несколько уменьшена, не вмещающийся в нее язык высовывается изо рта (иногда имеет место и истинная макроглоссия). Уши маленькие, завиток в типичных случаях загнут. У старших детей наблюдаются также аномалии расположения и формы зубов, бороздчатый язык, сухая кожа.

Весьма типичны аномалии кистей и стоп: кисти короткие и широкие, отмечаются клинодактилия и брахимезофалангия (укорочение средней фаланги) V пальца, увеличенный промежуток между I и II пальцами стоп (сандалевидная щель на стопах). На ладонях в большинстве случаев четырехпальцевые складки. Типичным проявлением СД является выраженная мышечная гипотония. Из пороков внутренних органов наиболее часты пороки сердца, отмечающиеся примерно у 40 % детей с этим заболеванием.

Все дети с СД глубоко отстают в психомоторном развитии, они позже, чем их сверстники, начинают сидеть, ходить, говорить. Чем старше ребенок, тем более выражен разрыв между степенью его интеллектуального развития и нормой для данной возрастной группы. Лучшие по развитию дети с СД с трудом учатся в 1—2-х классах вспомогательной школы, большинство вообще не способно к обучению. Вместе с тем такие дети, как правило, овладевают навыками самообслуживания и способны выполнять простую домашнюю работу.

Значительная часть детей с СД умирает в первые годы жизни из-за сердечной недостаточности, вызванной пороками сердца, присоединяющихся инфекционных заболеваний (иммунные способности у детей с СД снижены), а также довольно частых при СД лейкозов (риск лейкоза для ребенка с СД примерно в 15— 20 раз выше, чем для ребенка с нормальным кариотипом). Еще одна причина смерти детей с СД — кишечная непроходимость, обусловленная атрезией двенадцатиперстной кишки: вероятность такой атрезии для ребенка с СД в 50—60 раз выше, чем для ребенка без СД. Последнее касается лишь новорожденных с этим заболеванием.

Методов лечения СД не существует. Есть мнение, что насыщение организма витаминами, в частности введение больших доз аскорбиновой кислоты, способствует улучшению психической деятельности больных.

В основе большинства случаев СД лежит нерасхождение хромосом при созревании половых клеток, главным образом яйцеклеток. Хорошо известно, что процессы распределения хромосом по дочерним клеткам связаны с возрастом женщины: чем старше женщина, тем выше частота нерасхождений хромосом. Соответственно риск рождения ребенка с СД, составляющий для 25-летней женщины около 1:2000, увеличивается для 35-летней до 1:100, а для женщины старше 40 лет — 1:30—1:35. В связи с этим деторождение в более молодом возрасте является более благоприятным с генетической точки зрения.

Возможна дородовая диагностика С Д. Для ее осуществления необходимо определить набор хромосом внутриутробного плода либо культивированием клеток амниотической жидкости, получаемой с помощью амниоцентеза в 17—18 недель беременности, либо краткосрочным культивированием клеток хориона, получаемых методом трансцервикальной биопсии в 8—9 недель беременности. Показания для дородовой диагностики — возраст женщин либо наличие у одного из супругов транслокации, могущей быть причиной СД у плода.






Прогноз солнечной активности



Protected by Copyscape DMCA Copyright Search    * допускается использование материалов сервера только в ознакомительном режиме, копирование по согласованию с автором, обязательна прямая гиперссылка