главная   новости   библиотека   синтезы   форум 
Алексей ШИЛИН
= официальный сайт =
А  Б  В  Г  Д  Е  Ж  З  И  Й  К  Л  М  Н  О  П  Р  С  Т  У  Ф  Х  Ц  Ч  Ш  Щ  Э  Ю  Я 

Библиотека / Медицина:   Адреногенитальный синдром


Поделиться ссылкой :    LiveJournal Facebook Я.ру ВКонтакте Twitter Одноклассники Мой Мир FriendFeed Мой Круг


Заболевания, в основе которых находятся ферментативные дефекты образования стероидных гормонов. Клиническая картина заболеваний сходная. Основная причина заболевания состоит в нарушении функций надпочечников, в которых происходит образование трех основных типов стероидных гормонов: глюкокортикоидов, минералокортикоидов и половых стероидных гормонов. Процесс их синтеза (из холестерола) находится под контролем многочисленных ферментов, недостаточность любого из них ведет к нарушению процессов синтеза соответствующего продукта, вызывая в организме гормональные нарушения. Так например дефицит образования кортизола ведет к повышению выработки АКТГ, в ответ на сброс которого происходит ускорение начальных этапов синтеза стероидов и возникает гиперплазия коры надпочечников.

Наиболее часто встречается дефект 21-гидроксилазы, реже встречаются дефекты гидроксилаз, дегидрогеназ и т.д. Частоты заболевания резко варьируют в разных популяциях, чаще всего адреногенитальный синдром встречается у эскимосов Аляски (1:245), тогда как в большинстве европейских стран его частота порядка 1:7000—1:10 000 новорожденных. Частота адреногенитального синдрома в России не установлена, но ежегодно такой диагноз определяется примерно у 10-15 детей, с которыми обратились в генетическую консультацию. Поскольку в части случаев ферментный блок приводит и к недостаточности минералокортикоидов, следствием заболевания является утрата из организма ионов натрия (сольтеряющая форма адреногенитального синдрома).

Клинические проявления

Клинические проявления складываются из аномалий развития половых органов. При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома наблюдается упорная рвота.

У девочек развиваются явления маскулинизации, гипертрофируются клитор и большие половые губы, в ряде случаев половые органы напоминают гениталии мальчика, вследствие чего возможны ошибки при определение пола новорожденного.

Причиной женского псевдогермафродитизма является действие надпочечниковых андрогенов в критические периоды половой дифференцировки. В дальнейшем при отсутствии своевременного лечения у девочек отмечаются прогрессирующее увеличение клитора, появление роста волос на лице, раннее оволосение лобка и подмышечных областей, аменорея, недоразвитие молочных желез. У мальчиков имеют место ускоренное половое созревание, аномалий гениталий при рождении у них нет.

При солътеряющей форме на основное место выходит синдром потери натрия, проявляющейся отказом ребенка от груди, упорной, усиливающейся рвотой. Обычно в таких случаях возникает подозрение на пилоростеноз, но рентгенологическое исследование не подтверждает такого диагноза. Могут развиться потеря сознания, коллапс, судороги, иногда эти кризы заканчиваются летально. Снижение содержания натрия в крови позволяет заподозрить заболевание, поскольку при других формах упорной рвоты в большинстве случаев имеет место потеря калия а не натрия.

При адреногенитальном синдроме может возникнуть вопрос с установлением пола ребенка: с этой целью следует определить набор хромосом (что говорит о генетическом поле) и дальнейшие решения принимать с учетом этого анализа.

Лечение

Лечение заключается в назначении тех или иных недостающих гормонов. В случаях, сопровождающихся аномалиями гениталий, лечение проводится эндокринологами. При сольтеряющей форме заболевания, особенно в случаях без аномалий гениталий, ребенок лечится у педиатров, и, как показывает практика, правильный диагноз устанавливается далеко не всегда. Следует помнить, что упорная рвота - основной признак сольтеряющей формы адреногенитального синдрома.

Все формы заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу






Прогноз солнечной активности



Protected by Copyscape DMCA Copyright Search    * допускается использование материалов сервера только в ознакомительном режиме, копирование по согласованию с автором, обязательна прямая гиперссылка